Augenkrankheiten | Noch keine Therapie, aber vielleicht eine Studie

Für eine Netzhautablösung gibt es unter anderem altersbedingte Ursachen, aber auch Entzündungen oder Tumore können eine Rolle spielen. Foto: IMAGO/BSIP Mindestens 8000 seltene Krankheiten soll es geben, gut das Zehnfache an Diagnosen ist im aktuellen medizinischen Codierungssystem ICD-11 insgesamt enthalten. Selbst Fachärzte überschauen hier nur Teile. In der Regel ist schon der Weg zur Diagnose einer seltenen Krankheit lang. Wenn der Patient endlich weiß, woran er vermutlich leidet, kommt das nächste Problem: Es gibt keine Therapie.

Jetzt bestehen mehrere medizinische Möglichkeiten: So könnten entweder nur die Symptome behandelt werden – ohne Heilungsaussicht. Oder vorhandene Medikamente kommen jenseits der Zulassung zum Einsatz, wobei der Arzt das Haftungsrisiko trägt und zur Aufklärung des Patienten verpflichtet ist. Eine dritte Möglichkeit ist die Teilnahme an Studien, in denen neue Medikamente erprobt werden.

Auf diese Variante machen aktuell Augenärzte mit einer Kampagne aufmerksam, genauer gesagt die Arbeitsgemeinschaft Klinische Studienzentren der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Die Gründe für die Kampagne »Für mehr Sehen« sind schnell zusammengefasst: Mögliche Studienteilnehmer finden noch zu selten zu der für sie sinnvollen Studie. Und andererseits finden Forschende nicht ausreichend Probanden. Gleichzeitig laufen aber viele Studien zu diversen seltenen Augenkrankheiten.

Erbliche Erkrankungen der Netzhaut (Retina) gehören auch dazu. Die Netzhaut bezeichnet die gesamte lichtempfindliche Innenschicht des Auges. Zu deren häufigen Erkrankungen gehören die Altersbedingte Makuladegeneration (die auf der Netzhaut das Gebiet des schärfsten Sehens betrifft) oder die Diabetische Retinopathie, eine Gefäßschädigung infolge von Diabetes. In der Folge dieser und anderer Leiden kommt es zu Einschränkungen des Sehens, etwa zum Verlust der zentralen Sehschärfe, zu schlechterer Sicht im Dunkeln oder einem verengten Gesichtsfeld.

Ähnliches geschieht bei erblich bedingten Erkrankungen der Netzhaut. Ursache sind Veränderungen in Genen, die für Funktion und Erhalt der Netzhautzellen wichtig sind. Zur langen Reihe der bekannten Störungen gehören die Stargardt-Erkrankung (meist im Kinder- und Jugendalter) oder die Achromatopsie, eine fast vollständige Farbenblindheit, verbunden mit extremer Lichtempfindlichkeit. Laut Tobias Peters, Leiter der Studienzentrale Auge und Ohr am Universitätsklinikum Tübingen, sind inzwischen mehr als 330 krankheitsrelevante Gene beschrieben. Zu vielen wird geforscht, und es sind verschiedene Therapieansätze möglich.

Unter anderem werden mithilfe von RNA-ähnlichen Molekülen krankheitsverursachende genetische Veränderungen teils eliminiert. Kürzlich viel Aufmerksamkeit erfuhr die Optogenetik: Hier werden Netzhautzellen, die ihre Lichtempfindlichkeit verloren haben oder noch nie lichtempfindlich waren, genetisch so verändert, dass sie wieder auf Licht reagieren. Für Grundlagenforschung dazu gab es in diesem Jahr den Nobelpreis für Medizin. Noch in einem sehr frühen Stadium befinden sich laut Peters Fotorezeptor- und Stammzelltherapien, mit deren Hilfe zerstörte Netzhautzellen ersetzt werden sollen.

Das Finden von Studien ist das eine, die Entscheidung, ob eine Teilnahme sinnvoll sein könnte, das andere.

Ein erster Durchbruch im Bereich der Gentherapie gab es mit der Zulassung von Luxturna 2017 in den USA. Die Europäische Arzneimittelagentur (EMA) zog 2018 nach. Geholfen werden kann damit Patienten mit bestimmten RPE65-Mutationen. Diese führen zum Ausfall des gleichnamigen Enzyms. Damit wird die Umwandlung von Licht in elektrische Signale in der Retina schwierig. Schon in der Kindheit kommt es zu schweren Sehbehinderungen, beginnend mit einer ausgeprägten Nachtblindheit. Mit der Therapie wird eine funktionsfähige Kopie des defekten Gens in Netzhautzellen eingeschleust. Laut Peters konnte an diesen Erfolg noch nicht angeknüpft werden. Dennoch machen aus seiner Sicht weitere Studien Hoffnung.

Wie aber finden sich in dem hoch spezialisierten Bereich Patienten und mögliche Probanden zurecht? Zum einen sind da laut Peters staatliche und internationale Register, etwa das Deutsche Register Klinischer Studien, in dem Studien gezielt nach Krankheitsbild gefiltert werden können, oder das EU-Clinical-Trials-Register zu klinischen Prüfungen von Arzneimitteln in der Europäischen Union. Die Register bieten zwar einen neutralen Überblick, aber schon die Eingabemasken sind für medizinische Laien nicht einfach zu handhaben.

Deshalb verweist Peters unter anderem auf Patientenportale. »Auch Patientenorganisationen leisten einen entscheidenden Beitrag, weil viele in engem Kontakt mit der universitären Forschung sind.« Zudem ist es im Falle öffentlich geförderter Studien sowieso Pflicht, »dass Patientenvertreter mit im Boot sitzen.« Auf jeden Fall können und sollten interessierte Patienten ihre Haus- und Fachärzte fragen. Auch ein Blick auf die Webseiten von Kliniken könne sich lohnen. Das Finden von Studien ist das eine, die Entscheidung, ob eine Teilnahme sinnvoll sein könnte, das andere.

»Es gibt jeweils sehr viele Ein- und Ausschlusskriterien«, sagt Peters. Diese müssten alle geprüft werden – und das gehe nicht telefonisch. Vor der Studienteilnahme stehen etliche Untersuchungen an: »Der Patient muss all diese Prozeduren durchstehen können, die teils drei bis vier ganze Tage dauern können.« Dieses Herangehen diene aber der Sicherheit der Patienten.

Ein Vorteil für Probanden: »Sie erhalten im Verlauf viele Kenntnisse zu den eigenen Augen.« Das sagt nicht nur Peters, sondern wird auch von einer Probandin bestätigt, die sich von den Experten mit dem Vornamen Veronika vorstellen lässt. Ihre Diagnose lautet Optikusatrophie. Dafür gibt es bislang keine Behandlungsmöglichkeit. Ohne Therapie würde der Sehnerv allmählich verkümmern – bis zum Sehverlust. Hinweise auf die Studie hat die junge Frau gleich von mehreren Seiten bekommen, unter anderem über die Selbsthilfevereinigung Pro-Retina.

Die Therapie erhält sie mit einer Spritze ins Auge. »Ich habe bisher die geringste Dosis bekommen. Mein Sehvermögen hat sich seit Beginn meiner Teilnahme bisher nicht verschlechtert«, berichtet die junge Frau optimistisch und empfiehlt die Studienteilnahme. Ihre Studie ist der erste derartige Forschungsansatz zur Optikusatrophie seit 24 Jahren.

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